Mayor atención del Gobierno, a través de Essalud y Ministerio de Salud para una atención de calidad y oportuna en rehabilitación, demandan dos madres de familia que tienen hijas con el síndrome de Pitt-Hopkins, ellas desde hace años con ingenio buscan en lo posible y con su propio peculio darles la terapia que requieren para su mejor calidad de vida a sus hijas que padecen esta rara enfermedad con dos casos en el Perú.
Se trata de Claudia Catunta Lazo e Irene Pastor Mas, que diariamente luchan para brindarles la mejor atención a sus hijas, Camila de 17 años de edad y Cristina, pronto a cumplir sus primeros 3 años de vida. Estas valientes madres de familia radicadas en Arequipa y Lima, ellas hacen conocer sus casos a Diario Viral.
Previamente indicaremos que el Síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad rara, que se caracteriza con un trastorno del neurodesarrollo, presentando un retraso mental y de desarrollo que van desde moderados a severos, presentando problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos, siendo descrita por primera vez en el año 1978 por dos médicos norteamericanos.
Claudia Catunta, que radica en Arequipa, señala que su hija Camila fue diagnosticada cuando tenía 9 años, luego de un análisis genético de sangre especial que lo realizaron en España y desde allí brindan un tratamiento especial a su hija que consiste específicamente en terapia física con un oneroso costo económico.
Mientras que Irene Pastor, que vive en Lima, tiene a su pequeña Cristina de casi tres años de edad con el síndrome de Pitt-Hopkins que le diagnosticaron a los 7 meses de vida y diariamente debe recibir su terapia para lograr la mejor calidad de vida, además tratamiento neurológico.
Ambas madres solicitan al Gobierno para que se especialice a personal para las terapias en consultorios de Essalud, del Ministerio de Salud, así como en consultorios de terapias particulares. Aseguran que requieren de un presupuesto especial para el pago de las terapias y que son muchos los niños y niñas que requieren de distintas terapias a nivel nacional y que por falta de especialistas no reciben atención.
CAUSAS. De acuerdo a la información existente, la aparición del síndrome de Pitt-Hopkins se debe a una mutación que afecta al gen TCF4 en el cromosoma 18. Este gen guarda la información para una proteína que participa en la transcripción, es decir, en la actividad de muchos otros genes.
SÍNTOMAS. Sensación de continua alegría, con un comportamiento excitable. En muchas ocasiones pueden presentar ansiedad o estrés, frecuencia de convulsiones, llegando a desarrollar en la mayoría de ocasiones, epilepsia, problemas psicomotores y movimientos del cuerpo de forma repetitiva, como podría ser el aleteo de las manos, estreñimiento grave y reflujo gastro-esofágico, entre otras manifestaciones.
TRATAMIENTO. Depende exclusivamente de la sintomatología específica que presente cada paciente. La terapia física, ocupacional y del habla puede mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje. El neurólogo tratará las convulsiones, mientras que las personas con problemas en los pies o en la columna serán tratadas mediante fisioterapia.
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